Kacperek przyszedł na świat 06-07-2008r. Nic nie wskazywało na problemy ze zdrowiem i został oceniony zaraz po porodzie na najlepszą ocenę 10/10 w skali Apgar. Wesołe i nad wyraz emocjonalnie rozwinięte dziecko stało się naszym oczkiem w głowie.
Pierwsze miesiące życia przebiegały zupełnie normalnie, bez żadnych anomalii. Kacperek rozwijał się jak każdy zdrowy maluch. Pozostawał cały czas pod opieką lekarzy pediatrów, do 10 m-ca życia otrzymał wszystkie "obowiązkowe" i dodatkowe szczepienia. Po 8 m-cu życia Kacperka zastanawiało nas to, że Kacperek nie chce samodzielnie siadać oraz ma problemy z trzymaniem stabilnie główki. Nie było to jednak jeszcze niepokojące, ponieważ dzieci w tym wieku nie rozwijają się równomiernie i za pomocą rehabilitacji i odpowiednich ćwiczeń dogania się książkowe standardy. Tak więc, ćwiczyliśmy z Kacperkiem za pomocą tzw. metod Vojty i NDT-Bobath przez około 2-3 m-ce. W trakcie kolejnej wizyty kontrolnej u pediatry, skierowano nas do neurologa, a ten z kolei skierował nas do Instytutu Matki i Dziecka, gdzie wykonywane są badania genetyczne. Pobrano krew od Kacperka i przeprowadzono badania w kierunku SMA. Po około 2 tygodniach zostaliśmy poinformowani o wyniku pozytywnym badania. Tym samym zostało potwierdzone, że Kacperek jest chory na chorobę genetyczną, obecnie nieuleczalną farmakologicznie, zwaną Rdzeniowym Zanikiem Mięśni (atrofia mięśniowa lub SMA-od ang. spinal muscular atrophy).
Co to jest SMA
Schorzenie to dzieli się na kilka typów, w zależności od chwili wystąpienia objawów:
•SMA typu I (choroba Werdniga-Hoffmanna) – objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia.
Wyróżnia się postać ostrą (Ia) i przewlekłą (Ib);
•SMA typu II (choroba Dubowitza) – osłabienie mięśni rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia;
•SMA typu III, (choroba Kugelberga-Welander) – początek choroby przypada na 18. miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić.
Głównym problemem pacjentów z SMA jest postępujący niedowład i zanik mięśni, znaczne ograniczenie lub prawie całkowite ograniczenie funkcji ruchowych i niemożność utrzymania pozycji siedzącej. Często pojawiają się skrzywienia kręgosłupa, przykurcze stawowe. Niewydolność oddechowa jest często następstwem nawracających infekcji oddechowych, które wymagają leczenia antybiotykami, a nierzadko dla poprawy funkcjonowania układu oddechowego – wspomagania oddechu (nieinwazyjnej lub inwazyjnej wentylacji płuc).
Schorzenie polega na braku impulsów nerwowych w mięśniach szkieletowych, co powoduje osłabienie napięcia i siły mięśniowej. Mówiąc najprościej, dziecko z trudem może ruszać nóżkami i rączkami, nie może chodzić, a często także samodzielnie siedzieć. U dzieci z SMA I dochodzi często do niewydolności układu oddechowego. Szczególnie dotyczy to niemowląt, u których chorobę rozpoznano w ciągu pierwszych miesięcy życia. Ratowanie ich zależy od szybkości działania rodziców i lekarzy. Codzienna, systematyczna rehabilitacja może zdecydowanie opóźnić postęp choroby, zapobiec przykurczom oraz poprawić stan mięśni oddechowych. Warto dodać, że mimo znacznych ograniczeń w rozwoju ruchowym, dzieci z SMA cechują się ponadprzeciętnym poziomem rozwoju intelektualnego. Są radosne i osiągają bardzo dobre wyniki w nauce.
Przy obecnym stanie wiedzy medycznej, nie jest możliwe wyleczenie, ale jest możliwe utrzymanie przy życiu, jeśli zapewni się wydolność układu oddechowego. Najtrudniejsze są pierwsze 2 lata życia dziecka, z powodu naturalnej niedojrzałości układu odpornościowego i oddechowego.
Rehabilitacja
Rehabilitacja jest kluczowym działaniem w poprawie funkcjonowania chorego na SMA. Wymaga dużego zaangażowania ze strony pacjenta jak i fizjoterapeuty. Pacjent potrzebuje regularnych ćwiczeń oddechowych ze względu na częste pojawianie się infekcji dróg oddechowych (spowodowanych leżącym trybem życia, a także brakiem odporności organizmu – słabym funkcjonowaniem układu immunologicznego). Istotne również jest wzmacnianie kontroli centralnej głowa-tułów dla poprawy utrzymania się w pozycji siedzącej. Tworzą się przykurcze stawowe, które stanowią przeszkodę podczas doboru pozycji ciała, w tym również odpowiednich pozycji terapeutycznych.
Rehabilitacja ma na celu poprawę jakości życia. Staramy się poprzez odpowiednie ćwiczenia zwiększyć siłę mięśniową, a zatem polepszyć stan funkcjonalny szczególnie kończyn górnych, tułowia, szyi i głowy oraz przeciwdziałać powstałym już przykurczom. Z powodu siedząco-leżącego trybu życia, pojawić się może niewydolność krążeniowa, która również wymaga intensywnych ćwiczeń usprawniających. Dodatkowo, u niektórych chorych wskazana jest opieka psychologa i logopedy.
Objęcie ćwiczeniami czynnymi i biernymi wszystkich grup mięśniowych, włączając w to mięśnie oddechowe, trwa około 30 minut, ale kilka razy dziennie.